Болест на Гоше - Симптоми

Хронична форма при възрастни (тип 1)

Това е най-често срещаният вид заболяване. В повечето случаи заболяването се открива преди 30-годишна възраст и има постепенно начало. Протичането е хронично. Диагнозата може да се постави за първи път в напреднала възраст.

Симптомите на болестта на Гоше тип 1 са разнообразни и включват необяснима хепатоспленомегалия (особено при деца), спонтанни костни фрактури или костна болка и треска. Могат да се появят и хеморагична диатеза и неспецифична анемия.

Симптомите на болестта на Гоше включват също пигментация, която може да бъде дифузна или фокална; кожата е червеникаво-кафява. По долните крайници може да се наблюдава симетрична оловно-сива пигментация, дължаща се на отлагане на меланин. По конюнктивата се откриват жълти пингвекули.

Слезката е огромна, черният дроб е умерено уголемен, гладък и плътен. Повърхностните лимфни възли обикновено не са засегнати.

Увреждането на черния дроб често е съпроводено с фиброза и абнормни чернодробни функционални тестове. Активността на алкалната фосфатаза често е повишена, а понякога и активността на трансаминазите се увеличава. Може да се развие цироза и асцит. Порталната хипертония често се усложнява от кървене от езофагеални варици.

Рентгенова снимка на костите. Дългите тръбни кости, особено дисталната част на бедрената кост, са толкова разширени, че нормално присъстващото стеснение в супракондиларната област изчезва. Картината наподобява Ерленмайерова колба.

Клетки на Гоше, които имат диагностична стойност, могат да се видят в натривки от костен мозък.

Аспирационна биопсия на черния дроб трябва да се извърши, ако резултатите от стерналната пункция са отрицателни. Увреждането на черния дроб е дифузно.

Промени в периферната кръв. При дифузни лезии на костния мозък се наблюдава левко-еритробластна картина. Напротив, левкопенията и тромбоцитопенията с увеличаване на времето на кървене могат да бъдат съпроводени само от умерена хипохромна микроцитна анемия.

Диагнозата се поставя въз основа на определянето на бета-глюкоцереброзидазна активност в смес от мононуклеарни клетки, получени от венозна кръв.

Промени в биохимичните параметри. Активността на алкалната фосфатаза често е повишена. Активността на трансаминазите понякога се повишава. Нивата на серумния холестерол са нормални.

Остра форма при кърмачета (тип 2)

Острата форма на болестта на Гоше се проявява през първите 6 месеца от живота. Децата обикновено умират преди да навършат 2 години. При раждането детето изглежда здраво. След това се развиват мозъчно увреждане, прогресивна кахексия и нарушения в психичното развитие. Черният дроб и далакът се увеличават по размер, а повърхностните лимфни възли също могат да се палпират.

Аутопсията разкрива клетки на Гоше в ретикулоендотелната система. Те обаче не се откриват в мозъка и патогенезата на увреждането им остава неясна.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]