Нови публикации
Очни прояви на краниосиностоза
Краниосиностозата е група от редки наследствени заболявания, характеризиращи се с преждевременно затваряне на черепните шевове в комбинация с тежки орбитални аномалии.
Двете най-често срещани патологии, при които се среща краниосиностоза, са: синдром на Крузон, синдром на Аперт.
[ Синдром на Крузон
Синдромът на Крузон се формира предимно от преждевременно затваряне на короналните и сагиталните шевове. Наследствеността е автозомно доминантна, но в 25% от случаите може да има прясна мутация.
Очни прояви
- Екзофталмът, дължащ се на плитка орбита, е най-забележимият признак. Той се развива вторично поради забавяне на растежа на максилата и скулата. В тежки случаи очните ябълки са дислоцирани и лежат пред клепачите.
- Хипертелоризъм (голямо разстояние между орбитите).
- V-образна екзотропия и хипертропия.
- Усложненията, застрашаващи зрението, включват експозиционна кератопатия и оптична невропатия, дължащи се на компресия на зрителния нерв в областта на зрителния отвор.
Патология на очната ябълка: аниридия, синя склера, катаракта, сублуксация на лещата, глаукома, колобом, мегалокорнея и хипоплазия на зрителния нерв.
Системни нарушения
- Скъсяване на предно-задния размер на главата и широк череп поради преждевременно затваряне на шевовете.
- Хипоплазия на средната част на лицето и извит нос („папагалски клюн“), придаващи на лицето вид „жабешки“.
- Прогнатизъм на долната челюст.
- Небе с обърната V-образна форма.
- Акантокератодермия.
Синдром на Аперт
Синдромът на Аперт (акроцефалосиндактилия) е най-тежката краниосиностоза и може да засегне всички черепни шевове. Унаследяването е автозомно доминантно, но повечето случаи са спорадични и са свързани с напреднала възраст на родителите.
Очни признаци
- Плитките орбити, екзофталмът и хипертелоризмът обикновено са по-слабо изразени, отколкото при синдрома на Крузон.
- Екзотропия.
- Антимонголоидна форма на очите.
- Усложненията, застрашаващи зрението, включват невъзможност на клепачите да покрият роговицата и атрофия на зрителния нерв.
Патология на очната ябълка: кератоконус, сублуксация на лещата и вродена глаукома.
Системни признаци
- Оксицефалия с плосък тил и стръмно чело.
- Хоризонтален прорез над супраорбиталния гребен.
- Хипоплазия на средната част на лицето с папагалоподобен нос и ниско поставени уши.
- Цепнатина на небцето под формата на висок купол и двойна увула.
- Синдактилия на ръцете и краката.
- Аномалии на сърцето, белите дробове и бъбреците.
- Акнеподобни обриви по кожата на торса и крайниците.
- Умствена изостаналост (в 30% от случаите).
Как да проучим?