Нови публикации
Заболяване на хемоглобин С: причини, симптоми, диагноза, лечение
[ Патогенеза
Молекулата на хемоглобина се състои от полипептидни вериги, чиято химична структура се контролира от съответните гени. Нормалната молекула на възрастния хемоглобин (HbA) се състои от 2 двойки вериги. Нормалната кръв също съдържа < 2,5% HbA (състоящ се от 5 вериги). Нивото на феталния хемоглобин (HbF, съдържащ y-вериги вместо f-вериги) постепенно намалява, особено през първия месец от живота, до < 2% от общия хемоглобин на възрастния. Концентрацията на HbF се увеличава при определени нарушения в синтеза на хемоглобин, при апластична анемия, миелодиспластичен синдром.
Някои хемоглобинопатии се характеризират с анемии, които са по-изразени при хомозиготи и по-слабо изразени при хетерозиготи. Някои пациенти са хетерозиготи за две аномалии и имат анемия с характеристики, характерни и за двете заболявания.
Hb се диференцира по електрофоретична мобилност и се обозначава по азбучен ред според реда на откриването му (напр. A, B, C), въпреки че първият анормален хемоглобин е обозначен като HbS. Структурните разлики в хемоглобина според електрофоретичната мобилност са кръстени на града или местността, в която са открити (напр. HbS Мемфис, HbC Харлем). Когато се описва хемоглобин при пациент със сложен състав, хемоглобинът, присъстващ в по-голяма концентрация, се посочва първо.
В Съединените щати анемии с HbS, HbC и таласемия се откриват най-често при имигранти от Югоизточна Азия, които също имат HbE.
Симптоми заболявания на хемоглобин С
Между 2% и 3% от чернокожите в Съединените щати са асимптоматични. При хомозиготна форма симптомите са подобни на сърповидно-клетъчната анемия, но са по-слабо интензивни. Въпреки това, коремни кризи, както при сърповидно-клетъчната анемия, не се появяват и слезката обикновено е уголемена. Възможно е секвестиране на червени кръвни клетки в слезката.
Диагностика заболявания на хемоглобин С
Заболяване, свързано с хемоглобин С, се подозира при всички пациенти с фамилна анамнеза и при чернокожи със симптоматична сърповидно-клетъчна анемия, особено при възрастни със спленомегалия. Анемията обикновено е лека, но може да бъде и умерена. Анемията обикновено е нормоцитна с 30 до 100% прицелни клетки, понякога в натривката се откриват кристални червени кръвни клетки и могат да се открият ядрени червени кръвни клетки. Сърповидно-клетъчна анемия не се открива. Хемоглобин С се открива чрез електрофореза. При хетерозиготна форма се откриват само прицелни клетки.
Към кого да се свържете?
Лечение заболявания на хемоглобин С
Няма специфично лечение. Анемията обикновено е лека и не се изискват кръвопреливания.